囊性纤维化的“最后10%”：突破仍未到来
囊性纤维化
一种会让肺里积起厚黏液的遗传病。
CFTR蛋白
帮助身体平衡盐分和水分的蛋白质。
耐受性
身体能不能承受一种治疗。
发生了什么
囊性纤维化是一种遗传病。它会让肺里积起厚厚的黏液，带来感染和呼吸困难。美国大约有4万人患有这种病。
新药已经改变了大约90%患者的生活。Vertex Pharmaceuticals（生产药物的公司）推出了Trikafta和较新的Alyftrek。这些药物能改善CFTR蛋白的功能。CFTR蛋白负责帮助身体平衡盐分和水分。功能改善后，肺里的黏液可以变稀。
可是，剩下大约10%的患者，体内的基因变化让他们无法制造正常的CFTR蛋白。因此，同一类药物无法解决他们的主要问题。大多数患者得到进步，并不等于所有患者都已经得到治疗。
为什么这部分患者更难治疗
Emily Kramer-Golinkoff是一名患者。她在2011年创办了Emily’s Entourage（为研究筹款的公益组织），帮助寻找适合这部分患者的办法。这个组织已经筹集超过2200万美元，并支持了51个研究项目。
难点不只是找到一个看起来有效的药。药物还必须进入正确的肺部细胞。肺本来就会阻挡外来的东西。囊性纤维化患者肺里的厚黏液，又增加了一道阻碍。实验室里的好结果，不一定能在人体内发挥作用。
最近的研究挫折
5月，Vertex和Moderna（药物与生物技术公司）停止了一项使用信使RNA的治疗试验。两家公司提到耐受性问题。2月，Boehringer Ingelheim（制药公司）也结束了一项囊性纤维化基因治疗试验。
这些决定不代表所有路线都会失败。但它们说明，治疗既要被身体接受，也要能进入肺部并发挥作用。这个目标很难实现。
已经确认的进展
研究人员正在尝试多种路线，包括基因治疗、不同类型的药物，以及针对感染的治疗。Spirovant Sciences（开发基因治疗的公司）有一种治疗可能不受患者具体基因变化影响，目前已经进入早期临床试验。
Emily’s Entourage还支持抗菌药和噬菌体研究。噬菌体是能够杀死细菌的天然病毒。这些办法主要针对可能危及患者生命的耐药感染。它们更像是在争取时间，而不是已经找到最终答案。
引发囊性纤维化的基因变化大约有2000种，其中很多只影响极少数人。Baby KJ的故事还推动了为单个患者定制药物的监管变化。这给罕见基因变化带来希望，但实施速度仍不清楚。
仍然不知道什么
目前还没有结果证明，某一种新疗法能够帮助剩下的所有患者。研究人员仍要确认治疗是否安全，能否到达肺部细胞，能否产生明确的生物作用，以及效果能持续多久。早期试验的结果，不能直接当成成功的治疗。
接下来要看什么
接下来最重要的是临床试验消息。要看有多少人参加试验，治疗是否安全，药物能否到达目标细胞，以及患者的病情是否真正改善。研究资金和监管安排也很关键。
这件事提醒人们：90%的成功是巨大的进步，但不等于囊性纤维化已经被全部解决。剩下的10%仍在等待真正适合自己的突破。
来源：CNBC报道
为什么还有一部分囊性纤维化患者没有合适的药
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新药帮助了大多数患者，但约10%的人仍需要新的办法。
囊性纤维化
一种会让肺里积起黏液的遗传病。
CFTR蛋白
帮助身体平衡盐分和水分的蛋白质。
临床试验
在患者身上测试新治疗的研究。
💡 一句话总结
- 约90%的患者可以从新药中受益。
- 约10%的患者还没有合适的药。
- 研究人员正在尝试基因治疗等路线。
囊性纤维化是一种遗传病。它会让肺里积起黏液。黏液太多时，人会呼吸困难。它还可能引起严重感染。
Vertex Pharmaceuticals是一家制药公司。它生产Trikafta和Alyftrek。这些药物能帮助约90%的患者。它们会改善CFTR蛋白的工作。CFTR蛋白帮助身体平衡盐分和水分。工作变好后，肺里的黏液可能变稀。
剩下约10%的患者，体内的基因变化不同。他们可能无法制造能正常工作的CFTR蛋白。因此，现有药物不能充分帮助他们。这就是为什么大多数人进步了，仍有人没有得到解决办法。
Emily Kramer-Golinkoff在2011年创办了Emily’s Entourage。这是一个帮助研究的公益组织。它已经筹集超过2200万美元。它支持了51个研究项目。
研究人员正在测试基因治疗和其他药物。Spirovant Sciences的一种治疗，已经进入早期临床试验。它可能适合不同的基因变化。但它是否安全有效，还要继续观察。
治疗还要进入肺里的正确细胞。肺会阻挡外来的东西。厚厚的黏液会增加困难。药物如果到不了目标位置，就可能无法发挥作用。
最近有两项研究遇到挫折。一项使用信使RNA的试验在5月停止。另一项基因治疗试验在2月结束。这不代表所有研究都会失败。它说明找到合适的办法并不容易。
接下来要看试验结果。重点是安全性、药物能否到达肺部，以及患者是否真的好转。最重要的提醒是：帮助90%的人，不等于帮助了所有人。
还有一些人没有等到有效的药
📰 完整报道: 囊性纤维化的“最后10%”：突破仍未到来
新药帮了很多人，但还有人需要新的办法。
囊性纤维化
一种会让肺里积着黏黏东西的病。
Vertex Pharmaceuticals
制作治疗药物的公司。
基因治疗
想办法修补身体遗传问题的治疗。
囊性纤维化会让肺里积着黏黏的东西。
这样，呼吸会变得困难。
Vertex Pharmaceuticals是一家制药公司。
它做了Trikafta和Alyftrek。
这些药能帮助很多人。
可是，最后10%的人还没有合适的药。
Emily Kramer-Golinkoff是一位患者。
她创办了Emily’s Entourage。
这是帮助找药的团体。
有些研究停下了。
还有一种基因治疗正在试。
大家还不知道它是否安全。
所以，这些人还在等待能起作用的药。